아벨리노 각막이영양증이란 유전성 질환으로 각막의 실질 부위에
단백질이 쌓여 혼탁이 생기는 장애입니다.

TGF-β1이라는 유전자의 돌연변이로 많이 발생하게 되며,
이탈리아 아벨리노에 많은 TGF-β1의 유전자가 있어
아벨리노 각막이영양증이라 불리게 되었습니다.

이 질환은 유전성이 커 후대에 물려주기 때문에 질병이
계승되어 오고 있습니다. 하지만 치명률이 적고, 눈 외에는
큰 지장이 없는 질환입니다.

아벨리노는 상염색체 우성 유전으로 인한 가족력으로 발생하는 질환입니다. 상염색체 우성은 남녀 구분 없이 자녀에게 아벨리노가 유전될 확률이 50%라는 것을 의미합니다.
부모님 모두 아벨리노인 경우에 아벨리노는 융합이 되어 더 큰 각막 질환을 가져옵니다. 하지만 대부분의 아벨리노의 유전성은 부모님 한 분이 아벨리노인 경우가 많습니다.

만약, 아버지가 아벨리노의 질환을 가졌을 경우
어머니의 상염색체를 받을 때에는 아벨리노에 걸릴 확률이 0%입니다.
하지만 아버지의 상염색체를 받을 때에는 아벨리노에 걸릴 확률이 100%입니다. 아벨리노의 유전을 물려받지 않았을 경우,
내 자손들에게는 아벨리노가 유전되지 않습니다.

아벨리노 각막이영양증은 초기에 특별한 증상을 못 느끼기 때문에 안과에서 현미경 진찰 중 발견되는 경우가 많습니다.

발견이 되면 유전자 검사를 통해 TGF-β1 유전자의 돌연변이를 확인합니다.
아벨리노 각막이영양증이 확인이 되면 매년 정기적으로 검사를 하여 진행 속도를 파악해야 합니다.

진행속도에 따라 ICL 렌즈삽입술을 하여 시력교정을 할 수 있습니다.
천안김안과 천안역본점에서는 3차원 전안부 CT 촬영기인 Pentacam HR (Oculus)로 각막 검사를 하여 진단할 수 있습니다.